据了解，基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，进而提出科学的指导性意见，以使检测目标向着有益方向发展。基因测序应用范围较广，主要分为科研服务、医疗应用服务以及非医疗基因检测服务。其中，
医疗应用服务是目前基因检测产业中最为活跃也是发展潜力最大的部分，涉及无创产前筛查、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断、个性化用药、伴随诊断等诸多领域。
白皮书指出，基因测序技术的不断革新使得测序成本大幅降低，推动基因测序实现产业化，现已广泛应用于无创产前筛查、肿瘤预防与诊断等领域。2017年，全球范围内的基因测序市场规模达到85亿美元，预计到2022年将有望攀升到200亿美元。
“从全球范围来看，目前基因测序市场规模增长最快的是亚洲市场。”赛迪顾问医药健康产业研究中心副总经理陈卫星介绍说，中国人口红利为基因测序发展带来巨大的市场空间，推动产业高速发展。发展至今，我国基因测序产业经历了无监管、叫停、试点申报、取消申报试点四个阶段。
2017年，我国《“十三五”生物产业发展规划》发布，基因测序行业龙头企业华大基因成功登陆A股，国产自主研发的第三代基因测序仪获批投产，政策持续加码、资本积极助力、技术加快创新，标志着我国基因测序产业进入健康发展高速轨道。
白皮书把基因测序产业链分为测序设备和耗材、测序服务、测序应用三个环节。目前，我国拥有200多家高通量基因测序服务公司，主要集中在疾病预防与早筛、辅助疾病诊断、伴随诊断和大数据服务等领域。其中，测序服务行业集中度较高，华大基因、贝瑞和康等龙头企业占据市场的大部分份额，市场格局较为稳定。随着行业参与者增多，政策监管趋严，利润空间下降，小型测序服务企业将逐步被市场淘汰。
陈卫星认为，近几年的政策引领使我国基因测序产业走向发展正轨。上游基因测序仪技术壁垒正不断试图突破，测序耗材有望成为上游突破口；中游基因测序服务较为成熟，市场集中度较高，格局稳定；肿瘤诊断与治疗有望成为下一个爆发点；中下游互联网技术的融入成为发展趋势，数据库将成为基因测序服务企业核心竞争力所在；基因测序技术突破的不确定性使基因测序产业具有一定的投资风险。
