赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）近日发布小儿遗传代谢病的气质快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪，成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法，构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。
婴幼儿遗传性代谢病种类繁多，临床表现常常是非特异性的，且多无明显的神经系统定位体征，只凭临床表现往往很难诊断。气相色谱- 质谱（GC-MS）检测技术作为化学诊断方法，首先由K-Tanaka 于1966 年应用于代谢性疾病的诊断，从1992 年起该方法经过多次改进，目前用此方法同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。
利用全新一代 Thermo ScientificTM TRACETM 1300 气相色谱仪 - Thermo ScientificTM ISQTM系列四极杆 GC-MS 系统进行小儿遗传代谢病的筛查完全可行。尿液经尿素酶处理后，衍生用气质联用仪分析，Tracefinder 软件可以直接给出需要的比值结果，操作简单方便。该方法用于411 例IMD高危儿尿液筛查，筛查结果检测出代谢异常269 例。该方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。
更多产品信息，请查看：
TRACETM 1300 气相色谱仪
www.thermoscientific.cn/product/trace-1300-gas-chromatograph.html
ISQTM 系列四极杆 GC-MS 系统
www.thermoscientific.cn/product/isq-series-single-quadrupole-gc-ms-systems.html
解决方案下载：
www.thermoscientific.cn/content/dam/tfs/Country%20Specific%20Assets/zh-ch/CMD/Chrom/others/AN_C_GCMS-44-Rapid-Screening-of-inherited-metabolic-diseases-in-children-based-on-Gas-Chromatography-v1-.pdf
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