精准医疗主要由基因测序等顶尖技术构成，将改变现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。据透露，我国将研发一批国产新型防治药物和医疗器械，形成一批我国定制、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施，显著提升重大疾病防治水平，针对肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、罕见病分别制定8-10种精准治疗方案，并在全国推广。
政府高度重视
国家卫计委官员告诉中国证券报记者，本次制定的“精准医疗”战略规划，系国家卫计委会同国家科技部、中国科学院等中央部委，按照中央领导同志的批示，联合一批顶尖科学家研究制定的。
据透露，国家相关部委获悉美国的精准医疗计划后，很快将这一计划专文上报国家高层，高层随即批示国家科技部牵头调研，国家科技部鼓励中国科学院北京基因组研究所在这一领域深入钻研。
关于这项顶尖的科研计划，今年以来政策方连续推出举措：今年3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。4月15日，国家卫计委和科技部组织生物医药等领域专家，同中国科学院等部门共同研讨精准医学研究计划。5月10日，国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，其中第31项是关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批，取消的审批项目包括原来由国家卫计委负责的造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用。
据介绍，在精准医疗领域行动最快的是英国。英国政府2012年发起大型测序研究项目——“10万基因组计划”，即对英国国民医疗保健制度记录(NHS)中的10万名病人的完整基因组进行测序，目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。迄今为止，英国已经对几百个基因组进行了测序，预计2016年测序完成1万个样本，到2017年完成10万个样本。
大数据分析护航
精准医疗要做到个性、高效及预防，前提是疾病的筛查和诊断。因此，开展精准医疗，首先是要发展基因测序和大数据应用。从精准医疗的过程来看，产业链可以简单分为诊断和治疗两个部分。诊断过程主要涉及分子诊断技术、大数据及云计算的应用，通过对单个患者相关样本的采集检测，并与数据库中相关疾病的资料进行比对，得出相关诊断结果。在治疗阶段则可以根据诊断的结果实行“量体裁药”。
大数据分析将在精准医疗中发挥巨大作用。精准治疗实施的前提是基因测序技术，而基因测序后产生的数据则有赖于大数据的比对分析。一个完全测序的人类基因组包含100GB-1000GB的数据量，这在解读上有很大困难，需要专门的数据库进行数据信息的横向与纵向比对分析。国外很多公司都建立了自己的大型数据库并开发相关的软件进行快速数据分析。例如Myriad genetics公司拥有专有数据库来进行大数据的一体化分析，可用来解释不确定的遗传检测结果。Illumina公司开发出BaseSpace的云计算与存储平台。SevenBridges Genomics在人类基因组排序和分析中综合应用了云计算和NoSQL数据技术，推出EC2、S3和MongoDB等。
A股上市公司荣之联(002642,股吧)凭借在高性能计算和大容量存储方面积累的技术优势，为华大基因设计、建设和维护位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解决了基因测序形成的海量数据在并行计算和存储等方面的难题。目前，华大基因具备了每秒运行157万亿次的超级计算能力，数据存储量达12.6PB，基因测序能力位居全球第一。
大数据比对分析后所得到的信息，可为个体化药物设计提供指导，实现“量体裁药”。目前众多预测性基因检测项目中最具有实际应用意义的是“药物基因型检测”，即针对人体发病基因片段设计靶向药物，并用大数据分析药物将要产生的反应、药效、敏感性以及副作用的情况，从而筛选出最佳治疗方法和个体化的给药方案。“量体裁药”将在很大程度上减少临床用药不当，提高疗效与降低医疗费用，为未来医学指明方向。
肿瘤检测市场先行
国家卫计委医政医管局今年4月公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单。意味着肿瘤病种的基因测序得到监管层首肯。
达安基因控股孙公司广州达安临床检验中心及迪安诊断全资子公司杭州迪安医学检验中心入选首批试点单位名单。卫计委指出，将通过试点，做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。除上述两家外，入选首批试点的单位还包括中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心等。
2006年我国第三次居民死亡原因抽样调查结果显示，30年来，乳腺癌死亡率上升了96%，而肺癌死亡率更是狂飙465%。根据《世界癌症报告》统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的1/5;癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。
业内人士介绍，当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变，实现“同病异治”或“异病同治”，精准治疗已经成为肿瘤治疗的公认趋向。鉴于肿瘤基因测序的市场广阔的前景，继无创产前测序争夺战开展数年后，国内多家基因公司开始进入肿瘤检测市场，开始争夺这块大蛋糕。
此前，肿瘤个体化治疗仅由国家卫计委批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院，三者皆为政府背景，开展进度缓慢。随着3月底国家卫计委公布了首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点后，个别公司已先下手为强。华大基因旗下华大医学的进展最为快速，肿瘤检测即华大医学“生死战略”战略中的“死”战略之一。
华大医学的肿瘤套餐已于近日出炉并正在推向市场，目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。此套餐涉及肿瘤种类是目前中国市场上最为全面的。健康、高危人群适用于“遗传性肿瘤筛查”，其中包括男性15种、女性16种常见肿瘤的筛查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常见癌症均在套餐范围内;罹患肿瘤的患者则适用于个体化治疗套餐，定位于针对性用药、预后复发监控等。
