国家基因库发布国内先进的样本库信息管理平台，助力精准医疗发展
一、国内样本库行业和精准医疗发展呼吁先进的信息化管理平台
生物样本资源库作为一种为研究利用人体生物样本提供资源的贮藏室，已成为支持基因组学和个体化药物研究等的关键资源。但是临床及转化医学中新治疗方法的研发仅仅依靠储存大量的生物样本是不够的，还需要获取样本相应的临床、病理、影像、治疗、随访、知情同意、生活方式等信息，所以样本库行业急需建立一个健全的样本库信息管理系统追踪样本的生命周期进行全程有效追踪，获取从样本采集到处理、生理和临床信息注释、科研应用、最终到样本销毁的信息数据。
生物技术和计算机技术的快速发展为大规模收集如血液、尿液等人体生物样本、存储样本的相关医疗信息、大量的样本数据统计分析、生物样本信息资源库的信息化应用管理及不同地域间的生物样本信息资源库的资源交流提供了良好的平台。针对建立、统一、资源网络是国际样本库发展趋势中的三个里程碑，然而完成“统一”的任务是发展样本资源网络的基础。我国生物样本信息建设起步较晚，使得国内的生物样本信息资源难以实现资源共享、资源得不到充分有效的利用。目前国内大部分样本库信息以临床诊断作为样本的主要信息，如特定类别肿瘤样本库的主要信息局限于病患的临床诊断结果，而个体健康信息（如饮食习惯、生活方式、家系信息等相关信息）却可能缺失，这是国内信息化管理方面存在的问题之一，也是中国生物样本库信息化建设现状的缩影。
2009年9月，美国国家癌症研究中心（National Cancer Institute, NCI）筹划建立了美国第一个国家级人类癌症生物样本信息资源库（The Cancer Human Biobank，caHUB），该样本库是世界上技术最先进、管理最完善的大规模生物样本库之一，其为生物样本库的管理制定的一套先进完善的样本库管理规范《NCI Best Practices for Biospecimen Resources》中也提到，生物样本库信息管理系统是高标准样本库的重要组成部分。
统一的生物样本库信息管理平台应以数字化、规范化、网络化为目标，完整包含和整合样本质控信息、样本存储信息、生物信息及整合了医疗机构已建立的信息系统（HIS）、电子病历系统（EMR）等临床信息，减少生物样本库多源信息化资源重叠，简便查询和检索、优化流程，为临床和科研提供可靠方便的决策信息。建立起统一的、健全的生物样本库信息化系统也是今后国内生物样本库海量数据整合的发展趋势和必要途径。
2015年9月4日，美国国家健康中心（NIH）宣布将投入总计4800万美元的资金专门用于收集整合基因组信息并将其录入至电子健康记录系统。NIH 的这一计划主要是为了完善电子健康病例系统以及医疗保险体系并服务于精准医疗计划。
对于我国医疗领域来说，13亿人可以形成海量的信息数据，这些数据，将成为推动国内精准医的重要基础，而建立标准统一的样本信息管理平台，则是数据信息规范收集、有效使用、扩大共享的重要基础。
二、国家基因库研发并发布国内先进的信息化管理平台
由国家发改委、卫计委、财政部和工信部联合批复成立的国家基因库作为国内唯一的国家级基因库，自成立之初就确定了要站在国家战略高度为中国生命科学研究和生物产业发展提供大支撑平台的使命和建设目标。如何提升国内样本库信息化管理水平自然也成为国家基因库关注的重要项目，经过专业团队的长时期专项研究，结合与国内知名医疗机构合作的实践经验，研发出了一套标准统一的样本信息管理平台，该套平台既具有综合性，整合关联了样本质控和存储、临床及生物三方面的信息，形成综合性的贯穿数据，又具有相对独立性，各子系统之间可独立应用，以确保信息的安全与稳定。整个平台包含了样本采集和处理质量控制、样本管理、临床信息管理等一系列子系统：
“样本采集&处理质量控制系统”：是目前国内第一个从样本离体、转运、处理到存储进行全过程质控的信息化管理系统，系统对样本所有质量关键点进行实时监控，如时间、行为及环境的监控。
“样本管理系统”：与质量控制系统无缝连接，具有可视化的储存、条码化的管理、标准化的流程以及自定义具有灵活设置系统信息管。
“临床信息管理”：灵活的数据查询，图表化的直观展示。
国家基因库构建样本库管理平台的长远目标，是希望样本和医疗数据信息提取安全、便利，使医疗和科研工作者进行贯穿信息的标准化管理及综合搜索、分析，真正实现数据的实用化，从而为医疗数据挖掘及医学健康领域的科研发现提供可靠而全面的数据基础，推动精准医学的发展。
2015年9月15日，国家基因库在上海的第五届中国生物样本库及精准医疗国际讨会上正式发布这套自主研发的样本信息管理平台，希望这套综合性信息化管理平台能够为促进国内生物样本库信息化管理进程和为国内外生物、医学领域的科研和产业发展提供专业而标准的服务。目前综合平台中的“样本管理系统”已开放免费试用，您可登陆国家基因库资源共享平台E-BioBank申请试用: http://ebiobank.cngb.org/product_software.htm 或 联系EBB平台：cngb-ebb@genomics.cn
