白血病是血液病中对于患者生命威胁最大的疾病之一，严重影响着患者的生活质量以及生存率。确定所患疾病的具体亚型，对于合理用药，提高疗效有重要作用。掌握白血病患者的相关基因型，对于确定疾病亚型，估计预后，检测疾病进程，检测残留病变，有重要价值。罗氏即将推出针的GType 白血病相关基因试剂盒，可检测RUNX1/TET2/CBL/KRAS基因，这些基因的突变性常见于在骨髓增生性疾病、骨髓增生异常、急性骨髓性白血病、急性淋巴性白血病患者的各种血液细胞中。
这些试剂盒中将包含有针对各个基因不同外显子设计的引物，通过这些引物对关键的外显子区域进行扩增，获得的扩增子适合于在GS FLX/FLX+或者Junior长测序平台上进行测序。设计的引物包括4个基因的总共20个外显子区段，38个扩增反应，每个扩增子的长度超过350 bp左右。而且，一次测序可以完成3-12个样本的检测，同时利用GS测序平台长读长优势以及单克隆测序特点，可以方便实现单体分型(haplotyping) 。通过二代测序的高测序深度，可以保证对于低频突变的检出，可检出低到5%的突变。相比之下，利用sanger测序方法检测，突变的丰度在20%左右，因而可见新的试剂盒提高了突变检出的灵敏度。
利用GS GType试剂盒，省去了开发这些基因相关测序实验方法的漫长过程，罗氏的研发团队为您提供一个科学及有效监测这些基因的方案。并且，与之相配套的分析软件也将同时登场，使得实验结果分析也能顺利完成。目前这些试剂盒已经在一些研究中使用，其结果也已经发表[1]。这一产品适合白血病相关的各类研究，如疾病与基因相关性的发现及验证，对于疾病亚型、预后、用药的研究等。更多产品信息，敬请关注相关后续报道。
1．The Interlaboratory RObustness of Next-generation sequencing (IRON) study: a deep sequencing investigation of TET2, CBL and KRAS mutations by an international consortium involving 10 laboratories. Kohlmann A, et al. Leukemia. 2011 Dec;25(12):1840-8. doi: 10.1038/leu.2011.155. Epub 2011 Jun 17.
