随着基因检测技术的飞速进步，基因检测逐渐走入我们的生活，“滴血验癌”“基因分析预测疾病”等提法屡见不鲜，有些公众愿意做第一批“吃螃蟹的人”，而有些公众对此持怀疑态度。基因组学北京市重点实验室12月5日在京揭牌，这个实验室将来会做些什么工作?对推动我国基因检测技术及应用的发展能起到什么作用?未来基因检测将为我们的生活带来什么改变?为此，记者采访了该实验室的相关专家。
集合优势资源攻关十大疾病
基因组学北京市重点实验室学术委员会主任沈岩院士表示，该实验室集结了北京市的优秀科研资源， 这个创新平台是开放性的，与医院、大学和研究机构合作，不搞“一言堂”，不搞“一家独大”，目标是集中北京基因组学的优势力量，重点为“首都十大疾病科技攻关项目”做贡献。
“我们正在做拇指外翻的遗传学研究”，中国中医科学院望京医院的温建民教授告诉记者，望京医院一年做北京60%以上的拇指外翻手术，经病例研究发现，拇指外翻以女性居多，遗传因素非常明显。如果找到相应的基因位点，进而提前干预，将减少拇外翻的病例。北京阜外心血管病医院流行病学专家顾东风教授表示，目前阜外医院对心血管疾病的研究停留在患者家族的中风史、吸烟史上，如果能够进行基因遗传学研究，将大大推进我国心血管疾病的流行病学的发展。这些临床专家表示，疾病易感基因的研究应与临床密切结合，进而推动基因检测科学与医学临床研究的进展。
推动我国基因组学研究发展
该平台同时也将与药企展开良好合作，“找到新的药物靶点必须借助于基因测序技术”，生物制药专家沈心亮表示，近些年来，基因测序技术飞速发展，基因组学发展快速，给生命科学的发展带来很多启示。
“基因组学北京市重点实验室的建立将为我国基因组学的研究发展起到重要推动作用，”沈岩告诉记者，“我们拥有最先进的基因检测设备、测序技术、最优秀的基因研究人才，建立这个平台有助于医院、研究院所、基因测序公司抱团发展，将对推动我国生命科学医学发展有重要意义。”
沈岩院士告诉记者，我国最早的发展依靠廉价劳动力，后来的发展以消耗能源为代价，先发展后治理是件难受的事，但却是必经阶段。目前已经到了依靠原始创新、依靠科学技术发展的时候了，北京市支持成立基因组学北京重点实验室，体现了北京市支持原始创新的决心。
北京市科委副主任杨伟光表示，北京市科委一直大力支持原始创新项目，此平台的建立仅拉开了北京市建立一系列科研创新平台的序幕。
以基因检测预知风险
基因与人体健康无疑有着相当密切的关系。基因组学北京市重点实验室学术委员会的一位专家告诉记者， 时至今日，基因研究已经在人类健康生活中起到重大作用。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。比如新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。一些基因测序公司已经开展了预测性基因检测项目，利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。
一位该平台学术委员会资深专家告诉记者，科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系，但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。他认为，至少还需要20年科学家们才能把基因测序得到的数据，科学的分析清楚。基因分析可以告诉人们，某些基因会有得某种疾病的风险，我们个体遭受巨大打击后，往往还能逐渐恢复，绝不仅仅是一、两个基因在起作用。
他告诉记者，目前基因测序已经用于设计新药上。由于个体遗传基因有差异，不同的人对外来物质(如药物)产生不同的反映。服用相同的适量药物，有些病人觉得药效明显，有些病人没有明显感觉，有的病人可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。目前，美国食品药品监督管理局要求药品企业新药注册申请时，应先进行基因测序。另外，一些价格昂贵的抗体药物在临床使用前，也应进行基因检测工作，以便找出适合的病人，节省药费，合理用药。
